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Minas Gerais 🍊 confirmou o primeiro caso de Atrofia Muscular Espinhal (AME) identificado pelo teste do pezinho ampliado.

A paciente é uma bebê de 🍊 Divinópolis, na Região Centro-Oeste, que realizou o exame em bonus de boas vindas betfair uma unidade básica de saúde do município, no dia 30 🍊 de janeiro.

O material coletado foi encaminhado ao Núcleo de Ações e Pesquisa em bonus de boas vindas betfair Apoio Diagnóstico (Nupad), da Faculdade de 🍊 Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), referência em bonus de boas vindas betfair triagem neonatal no estado. Uma equipe multidisciplinar do Ambulatório 🍊 de Doenças Neuromusculares do Hospital das Clínicas vai acompanhar a criança, que já começou a tomar a medicação.

Segundo a neuropediatra, 🍊 geneticista do hospital e professora da UFMG Juliana Gurgel, o diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento adequado e o 🍊 desenvolvimento dos pacientes com AME.

"Idealmente, é importante iniciar o tratamento ainda no primeiro mês da criança, se possível entre a 🍊 segunda e a terceira semana de vida. Com isso, a criança poderá ter um desenvolvimento neuropsicomotor típico", explicou a médica.

O teste do pezinho foi ampliado no estado no dia 30 de janeiro. Desde então, todas as amostras de 🍊 recém-nascidos mineiros estão sendo testadas para 15 doenças – antes, eram 12. Foram incluídas a AME, a imunodeficiência combinada grave 🍊 e a agamaglobulinemia.

O exame é realizado nas unidades básicas de saúde dos 853 municípios de Minas Gerais e consiste na 🍊 coleta de sangue do calcanhar do bebê, por meio de uma punção local.

Todos os materiais são encaminhados e processados no 🍊 Nupad, que analisa diariamente cerca de mil amostras. Em caso de resultado alterado, o município de residência do paciente é 🍊 acionado.

A expectativa é que, até o fim o ano, o teste em bonus de boas vindas betfair MG seja capaz de detectar 60 doenças.

A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética rara, que, devido à deficiência de uma proteína essencial para a sobrevivência 🍊 dos neurônios motores, causa degeneração progressiva. A enfermidade pode levar à morte.

Os principais sintomas da AME são perda do controle 🍊 e das forças musculares e incapacidade ou dificuldade de movimentar-se, locomover-se, engolir e respirar.

Doenças identificadas pelo teste do pezinho em 🍊 bonus de boas vindas betfair MG

Hipotireoidismo congênitoFenilcetonúriaDoença falciformeFibrose císticaDeficiência de biotinidaseHiperplasia adrenal congênitaToxoplasmose congênita Atrofia Muscular Espinhal (AME)Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)Agamaglobulinemia (AGAMA)Deficiência de acil-CoA 🍊 desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)Deficiência de proteína trifuncional – DPTCDeficiência primária de 🍊 carnitina – DPCDeficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)

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